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Você sabe o que são os erros inatos do metabolismo?

Você sabe o que são os erros inatos do metabolismo?

08/02/2007 Divulgação

Doenças como Adrenoleukodistrofia (ALD), retratada no filme "Óleo de Lorenzo", a doença de Gaucher, as Mucopolissacaridoses, a doença de Fabry, a doença de Pompe, porfirias, entre outras, são conhecidas como erros inatos do metabolismo. Elas atingem 1 a cada 2,5 mil recém-nascidos.

O Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM), atuante há um ano, atendeu 4,7 mil pacientes no ano de 2006. Trata-se de uma organização não-governamental, ligada ao Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM), serviço da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP).

Todos os pacientes são atendidos por uma equipe multidisciplinar e recebem aconselhamento genético e tratamento de suporte. Apesar do número de atendimento ter crescido 100%, em relação a 2005, ainda há uma demanda reprimida. São 1.800 pacientes atendidos por um corpo clínico de apenas 15 profissionais. A cada ano, surgem 1,2 mil novos casos de EIM no Brasil.

Há uma carência de profissionais e centro especializados, além de falta de conhecimento e dificuldade de diagnóstico por parte dos médicos. Uma realidade desastrosa se somada à dificuldade de identificação dos portadores, já que não existem sintomas exclusivos dessas doenças. Muitos acabam morrendo sem sequer saberem que possuem erros inatos do metabolismo.



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